Enfermedades causadas por mutaciones del ADN mitocondrial presentes en la línea germinal y sus posibles tratamientos

Abstract

[spa] Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos originados por deficiencias en la síntesis de ATP. En consecuencia, las manifestaciones clínicas son heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos. Dado el papel que tiene la mitocondria en el funcionamiento de las células estas enfermedades son de gran importancia, debido a la poca esperanza de vida que tienen las personas que padecen estas patologías. Además, las mitocondrias se consideran indicadores de calidad de ovocitos y también tienen un papel importante en la fertilización. El origen de las enfermedades mitocondriales puede estar causado por una mutación en el ADN mitocondrial que se hereda de una forma diferene al ADN genómico. Por la falta de un tratamiento eficaz que pueda mejorar la calidad y esperanza de vida de estas personas, investigaciones recientes idearon unas técnicas de reemplazo mitocondrial: la trasferencia pronuclear, la trasferencia del huso materno y la trasferencia del cuerpo polar. En este trabajo se ha hecho una búsqueda en MITOMAP para reunir en una tabla todas aquellas mutaciones del ADN mitocondrial que con estas terapías se podría evitar la transmisión. Se ha comprobado que estas técnicas permiten tener una descendencia sana pero con una serie de complicaciones, debido a que con los tres métodos hay arrastre de ADN mitocondrial mutado. Dado que estas terapias de reemplazo mitocondrial son muy recientes, no hay estudios que informen de las consecuencias de este arrastre de ADN mitocondrial materno, ni de cómo va a interaccionar el ADN nuclear de la madre con el ADN mitocondrial de la donante a lo largo del tiempo.