Genetic Legacy of Sephardic Jews: Paternal and Maternal lineages of Chueta population

Abstract

[eng] Chuetas are a group of descendants of the Jewish inhabitants of Majorca (Balearic Islands, Spain). Their historical origin dates back to the Sephardic communities that lived in Spain during the Diaspora. Despite their official conversion to Christianity (1391-1435) some of them maintained Crypto-Jewish practices. The descendants of those who were convicted in the inquisitorial processes due to these practices, in the 17th century, are the so-called Chuetas. The collective consciousness of their origin was preserved and historically they were discriminated against and isolated from the old-Christian Majorcan population until the middle of the twentieth century. The main characteristics that define belonging to the Chueta population are the fifteen surnames that are traditionally known in Majorca as Chuetas, and their high rate of endogamy. The main points of this thesis on the genetics of Chuetas have been: a) to investigate whether cultural isolation has led to the impoverishment of genetic diversity in maternal and paternal lineages; b) to test the evidence of their supposed Sephardic origin; c) to estimate the extent of admixture with the host Majorcan population, and d) to evaluate whether there has been an asymmetrical sex-biased contribution from the parental populations to the Chuetas. In order to resolve these questions, different human genome regions have been studied in this work: autosomal markers (Indels); X-chromosome (STRs, Alu insertions, and Indels); mitochondrial DNA (D-loop, SNPs, and complete mitogenomes); and Y-chromosome (STRs and SNPs). The results of all the markers studied show statistically significant differences between Chuetas and their host population, and also compared to other Jewish groups. Specific databases for populations with Jewish origin have been established for the 38 autosomal Indels and 53 X-chromosome markers, which is needful in forensic casework since they are differentiated populations. X-chromosome results suggest a sex-biased admixture process, with a genetic flow between Jewish communities mediated preferentially by males, and with preferential introgression from females of the host population. Mitochondrial DNA in Chuetas shows high values of diversity. Even though European haplogroups have been found in their maternal lineages, clear signatures of their Middle Eastern original are also present. The hallmark is the rare R0a2m, the modal haplogroup of Chuetas, which has a private mutation that defines a sub-branch not previously described in any other population. Y-chromosome results reveal a haplogroup composition very similar to the Sephardic Jews, with high frequencies of the Middle Eastern haplogroups J1 and J2 and a reduced presence of haplogroup R, the most common one in European populations. Besides, in the whole work, not only is the Sephardic influence clear, but also contact with North African and Ashkenazi Jews is detected in the Chueta population gene pool. In conclusion, there does not exist an important reduction of genetic diversity either in mitochondrial DNA or Y-chromosome in Chuetas, as expected in a small-sized isolate population. Regarding lineages, they point towards a Middle Eastern ancestral signature along with a moderate degree of introgression from the host population, which seems to be higher in maternal than in paternal lines.

[cat] Els xuetes són els descendents d’un grup dels jueus que visqueren a Mallorca (Illes Balears, Espanya). Els seus orígens històrics es remunten a les comunitats sefardites assentades a Espanya durant la Diàspora. Tot i la conversió al cristianisme dels jueus mallorquins (1391-1435), hi hagué un grup que mantingué pràctiques criptojueves, i són els descendents dels condemnats per aquestes pràctiques, als processos inquisitorials del segle XVII, els coneguts com a xuetes. La memòria col·lectiva dels seus orígens es va conservar i varen estar discriminats i aïllats de la població “cristiana vella” de Mallorca fins a mitjan segle XX. Les característiques principals de la comunitat xueta són els quinze cognoms coneguts tradicionalment a Mallorca com a xuetes, i el seu alt grau d’endogàmia. Els objectius principals d’aquesta tesi han estat: a) investigar si l’aïllament cultural de la població ha suposat un empobriment de la diversitat genètica en línies maternes i paternes; b) confirmar l’evidència del seu origen sefardita; c) estimar el grau de mescla amb la població hoste mallorquina; i d) avaluar si hi ha hagut una contribució asimètrica esbiaixada pel sexe de les poblacions parentals en els xuetes. Per resoldre aquestes qüestions, en aquest treball s’han estudiat diferents regions del genoma humà: marcadors autosòmics (Indels), cromosoma X (STRs, insercions Alu i Indels), ADN mitocondrial (Regió Control, SNPs i mitogenomes complets) i cromosoma Y (STRs i SNPs). Els resultats, en tots els marcadors estudiats, mostren diferències significatives entre els xuetes i la resta dels mallorquins, i també amb altres poblacions jueves. S’han creat bases de dades específiques per poblacions d’origen jueu dels 38 Indels autosòmics i dels 53 marcadors de cromosoma X, necessàries en la pràctica forense, ja que són poblacions diferenciades. Els resultats de cromosoma X suggereixen un biaix influït pel sexe en el procés de mescla, amb un flux genètic entre comunitats jueves dut a terme principalment per mascles, i una introgressió preferencial de dones de la població hoste. Els resultats d’ADN mitocondrial en els xuetes presenten alts nivells de diversitat. Tot i que es troben haplogrups europeus en les línies maternes, també hi ha senyes clares del seu origen a l’Orient Mitjà. El tret més distintiu és que l’haplogrup modal en els xuetes és el rar llinatge R0a2m, que presenta una mutació específica que defineix una nova subbranca, no descrita prèviament en cap altra població. Els resultats de cromosoma Y mostren una composició d’haplogrups molt similar a la dels jueus sefardites, amb altes freqüències dels haplogroups J1 i J2 (propis de l’Orient Mitjà) i una falta d’R, el més comú en poblacions europees. A més, en aquest treball, no sols s’han trobat influencies sefardites en els xuetes, sinó que també s’ha detectat contacte amb jueus nord-africans i asquenasites. Per tant, es pot concloure que no existeix a la població xueta una important reducció de la diversitat genètica ni a l’ADN mitocondrial ni al cromosoma Y, com caldria esperar en una població petita i aïllada. Pel que fa als llinatges observats, mostren senyes d’un origen a l’Orient Mitjà amb un grau moderat d’introgressió de la població hoste, que sembla més elevat a les línies maternes que a les paternes.

[spa] Los Chuetas son descendientes de parte de los judíos que vivieron en Mallorca (Islas Baleares, España), y cuyos orígenes históricos se remontan a las comunidades sefardíes que se asentaron en España durante la Diáspora. A pesar de su conversión al cristianismo (1391-1435), un grupo mantuvo prácticas criptojudaicas. Los descendientes de los condenados por la Inquisición en el siglo XVII por éstas prácticas son los llamados Chuetas. La consciencia colectiva de sus orígenes se mantuvo, siendo discriminados y aislados por los “cristianos viejos” de Mallorca hasta mediados del siglo XX. Las características principales que distinguen a esta comunidad son los 15 apellidos conocidos tradicionalmente en Mallorca como Chuetas y su alto grado de endogamia. Los principales objetivos de esta tesis han sido: a) investigar si el aislamiento cultural ha provocado un empobrecimiento de la diversidad genética en las líneas maternas y paternas; b) confirmar la evidencia de su supuesto origen sefardí; c) estimar el grado de mezcla con el resto de la población mallorquina, y d) evaluar si ha habido una contribución asimétrica sesgada por el sexo de las poblaciones parentales en los Chuetas. Para abordar estas cuestiones en este trabajo se han estudiado diferentes regiones del genoma humano: marcadores autosómicos (Indels), cromosoma X (STRs, inserciones Alu e Indels), ADN mitocondrial (Región Control, SNPs y mitogenomas completos), y cromosoma Y (STRs y SNPs). Los resultados en todos los marcadores estudiados muestran diferencias significativas entre los Chuetas y el resto de los mallorquines, y también con otras poblaciones judías. Se han creado bases de datos específicas para poblaciones de origen judío para los 38 Indels autosómicos y para los 53 marcadores de cromosoma X, necesarias para la práctica forense, ya que son poblaciones diferenciadas. Los resultados del cromosoma X sugieren un sesgo influido por el sexo en el proceso de mezcla, con un flujo genético entre comunidades judías llevado a cabo principalmente por hombres, y una introgresión preferencial de mujeres de la población huésped. Los resultados del ADN mitocondrial en Chuetas presentan niveles altos de diversidad. Aunque se detectan haplogrupos europeos en las líneas maternas, hay señales claras de su origen en Oriente Medio. Su rasgo más característico es que presentan un haplogrupo modal tan poco frecuente como es el R0a2m, que además presenta una mutación específica que define una nueva subrama no descrita previamente en ninguna otra población. Los resultados del cromosoma Y muestran una composición de haplogrupos muy similar a la de los sefardíes, con altas frecuencias de los haplogrupos J1 y J2 (propios de Oriente Medio) y la falta de R, el más común en poblaciones europeas. Además, en este trabajo no solo se han encontrado influencias sefardíes en los Chuetas, sino también se han detectado contactos con judíos norteafricanos y asquenazis. En resumen, se puede concluir que no existe una importante reducción de la diversidad genética ni en ADN mitocondrial ni en el cromosoma Y en los Chuetas, como sería de esperar en una población pequeña y aislada. En cuanto a los linajes detectados muestran señales de un origen en Oriente Medio, con un grado moderado de introgresión de la población huésped que parece mayor en las líneas maternas que en las paternas.