Caracterización de STR de cromosoma X en la población de Calabria

Abstract

[spa] La técnica de análisis de STR en el cromosoma X ha ganado fuerza en el ámbito del análisis forense y la genética por la ventaja de facilitar pruebas de filiación que mediante el análisis de STR en autosomas o cromosoma Y no sería factible, tales como relacionar dos hermanas cuando no se posee información paterna o pruebas fiables entre padres e hijas. En el presente trabajo se analizan dos poblaciones de una determinada región de Italia, Calabria, usando 12 marcadores STR presentes en el cromosoma X (DXS10103, DXS8378, DXS7132, DXS10134, DXS10074, DXS10101, DXS10135, DXS7423, DXS10146, DXS10079, HPRTB, DXS10148), con el objetivo de tipificarlos. Por ello, 98 muestras de ciudadanos de Regio de Calabria y 37 muestras de ciudadanos de Cosenza fueron analizadas mediante el Investigator ® Argus X-12 kit. Para poder ver si las poblaciones presentaban una homogeneidad genética fue calculado el valor de FST, que permitió establecer una diferencia entre poblaciones significativa. Además, se obtuvieron las frecuencias alélicas y haplotípicas de cada población y con esos datos se calcularon los parámetros forenses, el desequilibrio de ligamiento y la diversidad haplotípica. El resultado del análisis mostró que el marcador más variable fue DXS10135, con un valor del contenido de información del polimorfismo (PIC) de 0,92 para la población de Regio de Calabria y 0,9 para la población de Cosenza. Así mismo, el Linkage group (LG) al que este marcador pertenece, LG1, también es el más variable con un valor de diversidad haplotípica de 0,999. Además, se confirmó el desequilibrio de ligamiento entre marcadores pertenecientes a LG1, LG2 y LG3. Y, por último, de los parámetros forenses, la probabilidad de exclusión media (MEC) nos indicó que el marcados DXS10135 tienen una mayor utilidad forense para poder discriminar individuos en estas poblaciones. Todos estos resultados fueron comparados con otras poblaciones estudiadas localizadas en el Mediterráneo, el continente europeo, la Península arábiga, el continente africano y en América del Sur para así poder establecer una relación histórica entre esas poblaciones y la región de Calabria, y también confirmar la eficiencia de ese marcador en el ámbito forense.

[eng] The X-chromosome STR analysis has become popular among the forensic and genetics area, because of its advantages in filiation tests that by analysing autosome and Y-chromosome STR could not be feasible, such as relating two sisters without paternal information or reliable tests between father-daughter. In the present paper there were analysed two Italian population from the region of Calabria, using 12 STR markers localized on the X-chromosome (DXS10103, DXS8378, DXS7132, DXS10134, DXS10074, DXS10101, DXS10135, DXS7423, DXS10146, DXS10079, HPRTB, DXS10148), with the aim of typifying them. Therefore 98 samples of citizens from Regio de Calabria and 37 samples of citizens from Casenza were typed by the Investigator ® Argus X-12 kit. To observe the genetic homogeneity, it was calculated the FST value, which allows establishing a significative difference between the two populations. Moreover, allelic and haplotype frequencies were obtained and used to calculate forensic parameters, linkage disequilibrium and haplotype diversity. The result showed that the most heterogenic marker was DXS10135, whit a polymorphic information content (PIC) value of 0,92 for Regio de Calabria and 0,9 for Cosenza. Likewise, the Linkage group (LG) to which it belongs, LG1, was also the most informative group whit a haplotype diversity of 0,999. In addition, the linkage disequilibrium was confirmed between markers from LG1, LG2 and LG3. Finally, the mean exclusion chance (MEC) indicated that DXS10135 marker has a greater usefulness to discriminate individual in these populations. All these results were compared with other populations studied which are located in the Mediterranean Sea, the European continent, the Arabian Peninsula, the African continent and in south America, in order to establish an historical relation, and confirm the efficiency of the marker in the Forensic area.