Mecanismes moleculars i mutacions responsables de la Síndrome de la deleció 22q11.2

Abstract

[cat] Aquest estudi comprén tres blocs. El primer, es basa en la caracterització molecular de pacients amb fenotips compatibles amb la sídrome del22q11.2 per tal de determinar si són portadors d’una deleció o duplicació i correlacionar-ho amb el seu fenotip. Per dur-ho a terme, s’ha desenvolupat una nova estratègia de detecció de delecions i duplicacions.El segon, preten aprofundir en el coneixement dels mecanismes que causen les delecions. Això s’ha duit a terme mitjançant la construcció d’ un mapa genètic basat en families i d’un mapa basat en desequilibri de lligament entre SNPs. de la població general.El tercer bloc, tracta de determinar si els gens TBX1 i CRKL (localitzats a la regió 22q11.2) són la principal causa del fenotip de la síndrome. Això s’ha duit a terme fent un cribatge dels gens a pacients amb trets clínics de la sídrome però sense deleció. S’han identificat 7 polimorfismes comuns i 2 mutacions al gen TBX1, una de les quals també aniria lligada a retràs mental.