Identificació de variació en el número de còpies (CNVS), i insercions/delecions (INDELS) associades a malaltia mental greu en famílies amb elevada prevalença mitjançant genotipat per SNP array

Abstract

[cat] Les malalties mentals greus - esquizofrènia, trastorn bipolar, trastorn esquizoafectiu i trastorn depressiu major – són comuns en la població general. Es tracta de malalties complexes causades per la interacció entre factors genètics i ambientals, que s’agrupen en famílies. Des del punt de vista genètic, aquestes malalties són el resultat de l’efecte combinat de variants comunes i rares. En aquest treball s’ha realitzat un estudi amb famílies amb elevada prevalença de malaltia mental greu per poder identificar variants rares degudes a variacions en el nombre de còpies (CNV), associades al fenotip psicòtic. Es varen analitzar dues famílies aplicant la tècnica del genotipat per SNP array. Els CNVs varen ser identificats amb el programa Genome Studio basat en l’algoritme cnv-Partition. El resultat fou: a) en la família 1 es trobaren dues duplicacions rares (DUP3p26.3 i DUP16p23.3) i dues delecions rares (DEL3q28 i DEL13q31.2), b) en la família 2 s'identificaren sis duplicacions rares (DUP3q29, DUP4q35.2, DUP9p24.1, DUP11p14.2, DUP18q22.1 i DUP22q11.23) i tres delecions rares (DEL6p21.33, DEL8p23.2 i DEL12q14.1).

[eng] Serious mental illnesses - schizophrenia, bipolar disorder, schizoaffective disorder and major depressive disorder - are common in the general population. They are complex disorders caused by the interaction between genetic and environmental factors, that usually accumulate in families. From a genetic point of view, these diseases are the result of the combined effect of common and rare variants. In this work, we have focused in identifying specific rare variants due to copy number variations (CNVs) in families with a high prevalence of severe mental disorder. Two families were analysed using SNP array genotyping, The CNVs were identified using the Genome Studio software based on the cnv-Partition algorithm. The results obtained were: a) in family 1 we identified two rare duplications (DUP3p26.3 and DUP16p23.3) and two rare deletions (DEL3q28 and DEL13q31. 2), b) in family 2, there were six rare duplications (DUP3q29, DUP4q35.2, DUP9p24.1, DUP11p14.2, DUP18q22.1 and DUP22q11.23) and three rare deletions (DEL6p21.33, DEL8p23.2 and DEL12q14.1).