Minería de datos en bioinformática: anotación funcional de genes en proyectos de secuenciación obtenidos mediante técnicas de nueva generación de cDNAs

Abstract

[spa] Las herramientas de secuenciación de nueva generación de alto rendimiento han supuesto un gran avance en los estudios genómicos y en los campos donde ven su aplicación. Sin embargo, se ha hecho necesaria la creación de programas bioinformáticos y sistemas de trabajo que permitan manejar la ingente cantidad de datos generados y su transformación a información útil. El objetivo de este Trabajo de Fin de Grado ha sido el desarrollo de procedimientos bioinformáticos secuenciales semiautomáticos, denominados pipelines, para la anotación funcional de genes en dos proyectos de secuenciación masiva de exomas de dos especies de anfípodos estigobiontes: Metacrangonyx longipes y Pseudoniphargus daviui. Para ello, la metodología empleada en la investigación ha incluido programas de filtrado de datos, ensamblaje de secuencias, anotación génica y caracterización ontológica. Los principales resultados obtenidos mostraron un elevado número de genes anotados para ambas especies y que se encontraban también conservados en otras. En conclusión, el uso de las herramientas bioinformáticas ha hecho posible la creación de estrategias para el procesamiento de un gran número de datos brutos a información fiable y de calidad.

[eng] High-throughput next-generation sequencing have been a great advance in genomic studies and in the fields where they see their application. However, there is a need for computer programs and bioinformatics that allow managing the vast amount of data generated and their transformation into useful information. The objective of this Project Essay has been the development of semi-automatic sequential computer procedures, also called ‘pipelines’, for the functional annotation of genes obtained from exome sequencing projects of two species of stigobiont amphipods: Metacrangonyx longipes and Pseudoniphargus daviui. The methodology used in the research included data filtering programs, sequence assembly, gene annotation and ontological characterization. The main results showed a high number of genes annotated for both species and that were also conserved in other species. In conclusion, the use of bioinformatics has made possible the creation of strategies to process a large number of raw data into quality and reliable information.