La talassèmia: estat actual dels aspectes genètics, clínics i epidemiològics

Abstract

[cat] La talassèmia és un trastorn hereditari autosòmic recessiu caracteritzat per una producció deficient de les cadenes d'hemoglobina. Es divideix en dos tipus principals: l'α-talassèmia i la ꞵ-talassèmia. Aquesta malaltia té una alta prevalença a regions com la Mediterrània, Àfrica, l’Orient Mitjà, el subcontinent indi i el sud-est asiàtic. Les mutacions associades a la β-talassèmia varien segons les regions, destacant la CD39 (C>T) i IVS-I-110 (G>A) en el Mediterrani. A Espanya, la β-talassèmia té una prevalença mitjana del 0,4%, arribant al 0,77% a les Illes Balears, amb Menorca sent l'illa més afectada (2,46%). Actualment, l'avenç de la teràpia genètica mostra un gran potencial per al tractament de la malaltia. Fins i tot, el 2022 es va aprovar la primera teràpia gènica basada en vectors lentivirals per tractar la talassèmia, el Zynteglo. D’altra banda, l'edició genètica és una altra opció que ofereix més seguretat, ja que fa servir el sistema de reparació d'ADN endogen de l'organisme en lloc de la integració viral. La gran varietat d'enfocaments ofereix un ampli ventall d'oportunitats per desenvolupar noves teràpies per a la β-talassèmia.

[spa] La talasemia es un trastorno hereditario autosómico recesivo caracterizado por una producción deficiente de las cadenas de hemoglobina. Se divide en dos tipos principales: la α-talasemia y la β-talasemia. Esta enfermedad tiene una alta prevalencia en regiones como el Mediterráneo, África, el Medio Oriente, el subcontinente indio y el sudeste asiático. Las mutaciones asociadas a la β-talasemia varían según las regiones, destacando la CD39 (C>T) e IVS-I-110 (G>A) en el Mediterráneo. En España, la β talasemia tiene una prevalencia media del 0,4%, llegando al 0,77% en las Islas Baleares, siendo Menorca la isla más afectada (2,46%). Actualmente, el avance de la terapia génica muestra un gran potencial para el tratamiento de la enfermedad. Incluso en 2022 se aprobó la primera terapia génica basada en vectores lentivirales para tratar la talasemia, llamada Zynteglo. Por otro lado, la edición genética es otra opción que ofrece más seguridad, ya que utiliza el sistema de reparación del ADN endógeno del organismo en lugar de la integración viral. La gran variedad de enfoques ofrece un amplio abanico de oportunidades para desarrollar nuevas terapias para la β-talasemia.

[eng] Thalassemia is an autosomal recessive hereditary disorder characterized by deficient production of hemoglobin chains. It is divided into two main types: α-thalassemia and β thalassemia. This disease has a high prevalence in regions such as the Mediterranean, Africa, the Middle East, the Indian subcontinent, and Southeast Asia. Mutations associated with β-thalassemia vary by region, with CD39 (C>T) and IVS-I-110 (G>A) being prominent in the Mediterranean. In Spain, β-thalassemia has an average prevalence of 0.4%, reaching 0.77% in the Balearic Islands, with Minorca being the most affected island at 2.46%. Currently, the advancement of gene therapy shows great potential for treating the disease. In fact, in 2022, the first gene therapy based on lentiviral vectors for treating thalassemia, called Zynteglo, was approved. On the other hand, genetic editing is another option that offers more safety, as it utilizes the body's DNA repair system instead of viral integration. The wide variety of approaches provides a broad range of opportunities to develop new therapies for β-thalassemia.