Meta-analysis of mitochondrial DNA variation in the mediterranean coast

Abstract

[eng] This study focuses on mitochondrial DNA (mtDNA), a maternally inherited marker used in Population Genetics to investigate migrations and geographical distributions. The objective is to conduct a meta-analysis in the Mediterranean region examining diversity at the haplotype and haplogroup levels. For this purpose, EMPOP, GenBank and PubMed were used as working tools to collect information and extract the most accurate information for our analyses. This study presents a database of 4798 mtDNA sequences from human populations along the Mediterranean coast. Findings reveal that GenBank provides the most extensive data, while the European coast contributes the highest amount of available information. In the diversity indices, the Near East has the highest haplotypic diversity index while Europe has the highest nucleotide diversity index. The predominant haplogroups observed along the Mediterranean coast are H, U, L, and J, accounting for a combined 70.40% of all haplotypes. Haplogroup patterns aligned with the region's evolutionary history and human migrations. The study concluded that the Mediterranean coast did not hinder haplogroup diversification and dispersal.

[spa] Este estudio se centra en el ADN mitocondrial (mtDNA), un marcador de herencia materna utilizado en Genética de Poblaciones para investigar las migraciones y las distribuciones geográficas. El objetivo es realizar un metanálisis en la región mediterránea que examine la diversidad a nivel de haplotipos y haplogrupos. Para ello se utilizó EMPOP, GenBank y PubMed como herramientas de trabajo para recopilar información y extraer la información más precisa para nuestros análisis. Este estudio presenta una base de datos de 4798 secuencias de mtDNA de poblaciones humanas a lo largo de la costa mediterránea. Los resultados revelan que GenBank proporciona los datos más extensos, mientras que la costa europea aporta la mayor cantidad de información disponible. En los índices de diversidad, el Cercano Oriente tiene el índice de diversidad haplotípica más alto, mientras que Europa tiene el índice de diversidad de nucleótidos más alto. Los haplogrupos predominantes observados a lo largo de la costa mediterránea son H, U, L y J, que representan un 70,40% combinado de todos los haplotipos. Los patrones de haplogrupos reflejan la historia evolutiva de la región y las migraciones humanas. El estudio concluyó que la costa mediterránea no ha impedido la diversificación y dispersión de haplogrupos.