Estudio genómico de tumores mediante next-generation sequencing (NGS): análisis de resultados

Abstract

[spa] La Medicina de Precisión se basa en la identificación de las características individuales de cada tumor para personalizar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes oncológicos convirtiéndose en la práctica clínica habitual en determinados tumores, permitiendo detectar variantes accionables. El paradigma de la Medicina de Precisión es el adenocarcinoma de pulmón, que cuenta con una gran cantidad de alteraciones accionables con tratamientos dirigidos aprobados para algunas de ellas. En este trabajo se presentan los resultados de un análisis de 327 pacientes derivados a estudio molecular con secuenciación masiva en la Plataforma de Genética-Genómica de las Islas Baleares (GENIB) en 2023. Se ha realizado un subanálisis exhaustivo centrado en el cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) presentando 61 casos donde se describen sus características clínicas, genómicas y el tratamiento recibido. Se describen las características de los pacientes derivados a secuenciación, así como las alteraciones moleculares identificadas en sus muestras tumorales, con más detalle aquellas detectadas en los pacientes con CPCNP. Como resultado, se han objetivado diferencias entre los pacientes según la presencia o no de variantes accionables y del tratamiento que recibieron. Se ha visto que los pacientes que recibieron tratamiento dirigido presentaron una supervivencia global mayor que el resto, rozando la significancia estadística. Un análisis posterior con pacientes de otros centros que permita aumentar el número de pacientes incluidos podría aportar significación estadística a los resultados

[eng] Precision Medicine is based on identifying the distinct features of each individual tumor to personalize the diagnosis, prognosis, and treatment of oncological patients. This approach has become a standard in clinical practice for certain tumors, allowing for the detection of actionable variants. Lung adenocarcinoma represents the paradigm of Precision Medicine, which has a large number of actionable alterations, with approved targeted treatments for some of them. In the present study, the results of an analysis of 327 patients referred to molecular studies with massive sequencing at the Genetics-Genomics Platform of the Balearic 4 Islands (GENIB) in 2023 are presented. An exhaustive sub-analysis focusing on 61 cases of non-small cell lung cancer (NSCLC) has been performed, describing their clinical and genomic characteristics, as well as the treatment they received. The characteristics of patients referred to sequencing and the molecular alterations identified in their tumor samples have been described. The molecular alterations detected in NSCLC patients have been described with greater detail. As a result, differences have been observed among patients depending on whether or not they had actionable variants and the treatment they received. It has been noted that patients who received targeted therapy showed greater Overall-Survival than the rest, almost reaching statistical significance. A subsequent analysis with patients from other centers, allowing for an increase in the number of patients included, could potentially yield statistically significant results