Estudi del marcador TNF (factor de necrosis tumoral) en una mostra de població mallorquina

Abstract

[spa] El Factor de Necrosis Tumoral (TNF) consiste en una proteína de 157 aminoácidos, de unos 17.3 KDa localizado en la región cromosómica 6p21. La yuxtaposición del TNF con el Complejo Mayor de Histocompatibilidad sugiere la posible interrelación entre los componentes responsables de los efectos y reconocimiento del sistema inmune y pone de manifiesto el papel del locus del TNF sobre las enfermedades inflamatorias. Un SNP (Single Nucleotide Polymorphism) es una variación de un único nucleótido en una secuencia de DNA. En este estudio, el polimorfismo estudiado es el rs1799964 en el gen TNF, que consiste en una variación de un solo nucleótido T>C en la región promotora -1031, siendo T el “wild type” y C la variante. Este SNP está asociado a la enfermedad de Crohn, entre otras enfermedades. La repercusión de la enfermedad de Crohn ha sufrido un aumento marcado y progresivo durante los últimos 30 años. Debido a la implicación del TNF en esta enfermedad, caracterizada por la inflamación de las capas de la pared del tubo digestivo, es importante conocer la incidencia y polimorfismo del TNF en la población. Se ha comprobado la influencia de etnias y zonas geográficas, apareciendo la mayoría de los casos en países desarrollados. Los objetivos del presente proyecto consisten en realizar un estudio genético del polimorfismo rs1799964, del gen de TNF en una muestra de población control; en comprobar si las muestras están en equilibrio de Hardy-Weinberg, y en comparar el estudio del TNF con otras poblaciones, tanto europeas como a nivel mundial. Este estudio se ha llevado a cabo a partir de 100 muestras control de una población mallorquina, en las que se ha realizado la extracción de DNA y el posterior análisis de los Polimorfismos. Se ha puesto a punto un método de análisis del polimorfismo rs1799964 relacionado con la predisposición a sufrir la enfermedad de Crohn y otras enfermedades autoinmunes.

[eng] The Tumor Necrosis Factor (TNF) consists on a protein of 157 amino acids, of around 17.3 KDa located in the chromosome region 6p21. The juxtaposition of the TNF with the Major Histocompatibility Complex suggests the possible interrelation between the components responsible of the effects and recognizing of the immune system and reveals the role of the TNF locus regarding inflammatory diseases. An SNP (Single Nucleotide Polymorphism) is a variation in a single nucleotide in one DNA sequence. In this study, the polymorphism studied is the rs1799964 in the TNF gen, which consists on a variation in a single nucleotide T>C in the promoter region -1031, being T the “wild type” and C the variation. This SNP is associated with the Crohn disease, among other diseases. The impact of the Crohn disease has suffered a marked and progressive rise during the last 30 years. Due to the implication of the TNF in this disease, characterized by the inflammation of the layers of the digestive tract wall, it’s important to know the incidence and the polymorphism of the TNF in the population. Its incidence has been studied comparing ethnic groups and geographical zones and most of the cases have appeared in developed countries. The objective with this study is to monitor genetically the rs1799964 Polymorphism of the TNF gen in a part of the population control; then confirm if the sampling is adjusted to the Hardy-Weinberg Equilibrium; and finally compare the study of the TNF with other populations, in Europe and worldwide. This study has been carried out based on 100 samples from a population control in Mallorca. A DNA extraction has been done and then the Polymorphisms have been analyzed. An analysis method of the Polymorphism rs1799964 has been set-up in relation to the predisposition to suffer the Crohn disease as well as some other autoimmune diseases.