Estudi Poblacional del SNP rs2241880 (ATG16L1)

Abstract

[cat] Objectius. Un elevat nombre de polimorfismes d’un únic nucleòtid (SNP) estan implicats en l’inici i desenvolupament de malalties complexes com és la malaltia de Crohn. En el present estudi s’ha identificat el polimorfisme rs2241880 del gen ATG16L1 relacionat amb l’autofàgia, en una mostra de població mallorquina, s’ha analitzat si es troba en equilibri Hardy – Weinberg i s’han comparat les freqüències gèniques amb altres poblacions a nivell mundial. Material i Mètodes. L’estudi es va desenvolupar amb 103 individus control. La genotipificació es va dur a terme mitjançant la tècnica PCR seguit d’una digestió amb l’enzim de restricció BciVI. La prova de Hardy – Weinberg es va avaluar mitjançant la prova de la khi-quadrat (X2). Resultats. Les freqüències genotípiques trobades foren 0.533, 0.394 i 0.073 pels genotips AA, AG i GG, respectivament i, les freqüències al·lèliques van ser 0.73 i 0.27 per a A i G, trobant-se la població en equilibri Hardy – Weinberg. Conclusions. Hi ha una semblança lògica entre les freqüències al·lèliques de les diferents poblacions mundials recollides a la bibliografia, tot i així, seria necessària una mostra més gran per a l’obtenció de resultats rellevants.

[eng] Objectives. A large number of single nucleotide polymorphisms (SNPs) are supposed to be involved in onset and development of complex diseases, like Crohn’s disease. In the present study, the rs2241880 polymorphism of the ATG16L1 gene related to autophagy has been identified in a sample of a Mallorcan population, it has been analyzed if it is in Hardy - Weinberg equilibrium and the gene frequencies have been compared with other populations worldwide. Material and Methods. The research involved 103 controls. The cattle was genotyped using PCR, followed by digestion with the restriction enzyme BciVI. The exact Hardy-Weinberg test (HW) were calculated using chi-squared distribution. Results. The genotypic frequencies were 0.533, 0.394 y 0.073 to AA, AG, and GG, respectively and allele frequencies were 0.73 and 0.27 of A and G. The population is in Hardy-Weinberg equilibrium. Conclusions. There is a logical similarity between the allelic frequencies of the different world populations collected in the literature, although a larger sample would be necessary to obtain relevant results.