Aplicaciones forenses de la secuenciación masiva: situación actual, ventajas y limitaciones

Abstract

[spa] La Genética Forense ha permitido la identificación de individuos y el establecimiento de parentescos entre individuos gracias al estudio de marcadores biológicos. Fue a finales del siglo XX cuando esta rama de la ciencia llegó a su máximo esplendor debido a la introducción del uso de polimorfismos de DNA como marcadores. Hasta la fecha, la técnica estrella para el análisis de estos marcadores ha sido la de Reacción en cadena de la Polimerasa (PCR) con una posterior Electroforesis Capilar (CE). Sin embargo, la creación de técnicas de secuenciación, en especial en la última década con la Secuenciación Masiva (NGS), ha creado debate sobre si la técnica PCR-CE debería seguir siendo considerada como el golden standard para el análisis de material genético en el contexto forense. Las NGS son técnicas que ofrecen resultados más refinados que los obtenidos actualmente con el método estándar, a pesar de ello, debido a que son relativamente nuevas todavía se carece de la existencia de métodos validados y estandarizados que puedan ser implantados de forma rutinaria en el laboratorio.

[eng] Forensic Genetics have allowed the identification and establishment of kinship between individuals due to the study of biological markers. At the end of the 20th Century this science branch reached its highest peak because DNA polymorphisms were started to be used as markers. To date, the main technique for DNA analyses has been the Polymerase Reaction Chain (PCR) followed by a Capillary Electrophoresis (CE). Even so, the emerging of sequencing techniques, specially during the last decade where Massive Parallel Sequencing was developed, has created a debate on whether or not the PCR-CE technique has to be maintained as the golden standard for analyzing genetic material. Next Generation Sequencing techniques can offer more precise results than the ones obtained with the standard method, despite so, they are quite novel techniques that lack of validated and standard methods that can be used at a laboratory on a daily basis.