Estructura genètica de la població de Sicília mitjançant l’estudi de STRs de cromosoma X

Abstract

[cat] Els Short Tandem Repeats són els marcadors base de la Genètica Forense. En el cromosoma X han adquirit rellevància en el camp de la Genètica de Poblacions i la Antropologia, gràcies a les particulars característiques del cromosoma. En aquest treball s’han estudiat 12 marcadors del cromosoma X de 120 d’individus procedents de la població de Sicília. Aquesta població es caracteritza per la seva ubicació geogràfica central en el domini del Mediterrani, motiu pel qual s’han assentat diverses poblacions al llarg de la seva història. Els 12 marcadors estudiats varen presentar un elevat grau de polimorfisme, essent DSX10135 el més variable. Dels 4 grups de lligament (LG), el més polimòrfic és LG4 amb una diversitat haplotípica de 0,996±0,002. L’anàlisi per desequilibri de lligament (LD) va mostrar associacions (P<0,05) dels marcadors DXS8378-DXS7132 i DXS10134-DXS10074. Els valors de PDf, PDm, MECdesmarais i MECdesmarais duo varen ser 1,000000000; 0,999999999; 0,999999994 i 0,999998856 respectivament. Aquests valors tan elevats dels paràmetres forenses ens indiquen que són útils per aplicacions a l’àmbit de la Genètica Forense i també per la Genètica de Poblacions i que, per tant, els presents resultats constitueixen un base de dades útils de STRs del cromosoma X per a l’illa de Sicília.

[eng] The Short Tandem Repeats are key markers in Forensic Genetics. In recent years, X-STRs have notably increased its relevance in the field of Population Genetics and Anthropology due to the chromosome X´s particular and unique features. In this work 12 markers from the X chromosome of 120 individuals from Sicily have been studied. This population is identified by its central geographic location in the Mediterranean territory, which is the reason why multiple populations have settled throughout history. The 12 markers studied showed a high degree of polymorphism, DSX10135 being the most variable. From the 4 linkage groups (LG), the most polymorphic is LG4, having a haplotypic diversity of 0.996 ± 0.002. The analysis for Linkage Disequilibrium (LD) showed significant associations (P <0.05) of the markers DXS8378-DXS7132 and DXS10134-DXS10074. The values of PDf, PDm, MECdesmarais and MECdesmarais duo were 1.000000000; 0.9999999999; 0.9999999994 and 0.9999998856. The high values of the forensic parameters indicate that they are very useful for applications in the field of Forensic and Population Genetics and, therefore, the present results provide a useful X-STR database for the Sicilia Island.