Caracterización de la expresión génica de las isoformas de Disrupted in Schizophrenia 1 (DISC1) en células humanas

Abstract

[spa] Disrupted in schizoprenia 1, DISC1, es una proteína de expresión ubicua en la célula, presente en varios tejidos y asociada a múltiples funciones, entre las cuales se encuentra el neurodesarrollo, neuritogénesis, polarización neuronal y migración neuronal, entre otras. La multifuncionalidad y amplia distribución de DISC1 podría ser debida a las más de 50 isoformas generadas por procesamiento del ARN mensajero alternativo (splicing alternativo), ya que cada una tiene un extremo C-terminal diferente, con el que podrían interactuar de manera específica con diferentes proteínas y sublocalizarse en distintas partes de la célula. En varios estudios se ha demostrado una expresión diferencial de estas isoformas en el desarrollo embrionario y en pacientes con esquizofrenia. Bajo estos fundamentos, en este trabajo se determina la expresión diferencial de distintas isoformas de DISC1 en dos escenarios: en distintas líneas celulares derivadas de tejidos diferentes y durante la diferenciación neuronal de células de neuroblastoma humano. Los resultados obtenidos demuestran que las isoformas de DISC1 se expresan de manera diferencial en las distintas líneas celulares y durante las diferentes etapas de diferenciación neuronal, por lo que es muy probable que cada isoforma tenga un papel específico y la expresión esté determinada según las necesidades de las diferentes líneas celulares o los diferentes momentos de diferenciación neuronal.