Enfermedad de Erdheim-Chester, una gran imitadora. Presentación de casos y revisión de la literatura

Abstract

[esp] La enfermedad de Erdheim-Chester es una histiocitosis no-Langerhans. Hasta 2014 han sido reportados alrededor de 550 casos, y está catalogada como enfermedad rara según la European Rare Disease Organization y la National Organization for Rare Disorders. La clínica más frecuente es dolor óseo en miembros inferiores y generalmente aparece entre la 5.a -7.a década. El diagnóstico se basa en inmunohistoquímica S100(+/−), CD68(+) y CD1a(−), estos 2 últimos suficientes y mandatorios para el diagnóstico. El mejor tratamiento consiste en administrar interferón-alfa o interferón-alfa2-pegilado. La supervivencia es del 96% al año y del 68% a los 5 años, siendo menor en casos con afectación del sistema nervioso central. Presentamos 2 casos con afectación aislada del sistema nervioso central al diagnóstico, siendo muy pocos los casos publicados con esta forma de presentación. También observamos que estos pacientes presentaron recidivas o nuevas lesiones a los 8 meses por lo que proponemos seguimiento con RMN cerebral y PET toracoabdominal cada 3-4 meses.