Estudio de las bases genéticas y moleculares de las cardiopatías congénitas. Papel de las mitocondrias

Abstract

[spa] Las cardiopatías congénitas son anomalías estructurales del corazón causadas por problemas durante el desarrollo, con una herencia compleja multifactorial en la que intervienen factores genéticos, ambientales y epigenéticos. La tipología de estas enfermedades es muy amplia y las bases moleculares de las mismas son desconocidas en la mayoría de los casos. Se estudia el caso particular del Síndrome de DiGeorge por la elevada prevalencia de cardiopatías congénitas entre los afectos. El análisis de las bases moleculares de esta y otras cardiopatías congénitas puede contribuir al conocimiento de las enfermedades en sí mismas, pudiendo así prevenirlas o mejorar el diagnóstico y los tratamientos de las personas que las padecen. Estudios previos han observado que las mitocondrias podrían jugar un papel clave en el desarrollo de anomalías cardiacas durante la embriogénesis. Por consiguiente, es interesante su estudio en este ámbito.

[eng] Congenital heart defects are structural abnormalities of the heart caused by problems during development, with a complex multifactorial inheritance involving genetic, environmental, and epigenetic factors. The typology of these diseases is very wide and their molecular bases are unknown in most cases. The particular case of DiGeorge Syndrome is studied due to the high prevalence of congenital heart defects among affected people. The analysis of the molecular bases of this and other congenital heart diseases can contribute to the knowledge of the diseases themselves, thus being able to prevent them or improve the diagnose and therapies of people who suffer from them. Through different investigations, it has been observed that, specifically, mitochondria could play a key role in the development of cardiac abnormalities during embryogenesis. Therefore, their study in this field is interesting