Trombosi hereditària: factor V de Leiden a Illes Mediterrànies

Abstract

[cat] La trombofília és un desequilibri en l’hemostàsia que provoca un increment en el risc a desenvolupar un trombe venós o arterial, és a dir, la formació de coàguls o trombes que obstrueixen les venes o artèries. El tromboembolisme venós, en particular, és un trastorn en el qual es produeix una coagulació anormal de la sang a les venes profundes del cos. Aquest trastorn pot ser causat tant per factors hereditaris com ambientals. Dins els factors hereditaris, un dels més importants és el Factor V de Leiden, una mutació al gen del Factor V que provoca una resposta anticoagulant deficient a la proteïna C activada, produint d’aquesta manera una major generació de trombina. En aquest treball es pretén estudiar la freqüència del Factor V de Leiden a algunes illes mediterrànies i comparar-la amb poblacions del seu entorn geogràfic fent un recull bibliogràfic, així com el risc que suposa de cara a la trombosi venosa. Es van genotipar 106 mostres provinents de l’illa de Sicília i 43 mostres de l’illa d’Eivissa mitjançant una PCR al·lelo-específica per determinar la freqüència al·lèlica. Els resultats que es van obtenir indiquen que les freqüències més elevades es troben a Europa oriental. Per tant, es pot deduir que la mutació s’hauria originat a l’Orient Mitjà i s’hauria estès cap a Europa. També cal mencionar que per qüestions de deriva genètica, les illes poden de presentar freqüències al·lèliques més elevades, però a aquest estudi no s’ha observat. A més, amb les dades recollides s’ha calculat que augmenta el risc a patir un tromboembolisme venós unes 5 vegades en individus heterozigots en comparació a la població general. Per tant, amb aquest estudi s'ha pogut elucidar l’origen geogràfic del Factor V de Leiden i la seva influència en l’aparició de la trombosi venosa.

[eng] Thrombophilia is an imbalance in hemostasis that causes an increased risk of developing a venous or arterial thrombus, that is, the formation of clots or thrombi that clog veins or arteries. Venous thromboembolism is a disorder in which abnormal blood clotting occurs in the deep veins of the body. This disorder can be caused by both hereditary and environmental factors. Among the hereditary factors, one of the most important is Factor V Leiden, a mutation in the Factor V gene that causes a deficient anticoagulant response to activated protein C, thus producing increased thrombin generation. The aim of this work is to study the frequency of Factor V Leiden in some Mediterranean islands and compare it with populations in its geographical environment by making a bibliographic collection, as well as the risk posed by venous thrombosis. 106 samples from the island of Sicily and 43 samples from the island of Ibiza were genotyped using allele-specific PCR to determine allelic frequency. The results obtained indicate that the highest frequencies are found in Eastern Europe. Therefore, it can be deduced that the mutation originated in the Middle East and spread to Europe. It should also be mentioned that due to genetic drift, islands may have higher allelic frequencies, but in this study, this could not be observed. In addition, the data collected show that the risk of developing venous thromboembolism increases approximately 5-fold in heterozygous individuals compared to the general population. Therefore, this study has elucidated the geographical origin of Factor V Leiden and its influence on the onset of venous thrombosis.