MicroRNAs: present i futur en les cardiopaties congènites

Abstract

[cat] Les cardiopaties congènites (CC) són anomalies estructurals del cor que s’originen en el desenvolupament embrionari. Representen la causa més important de mortalitat i morbiditat infantil. Es considera que tenen una herència multifactorial, ja que només un 20% dels casos tenen una base genètica coneguda. La causalitat de la resta, a dia d’avui, encara es desconeix. A més, mostren un perfil característic d’herència autosòmica dominant amb penetrància incompleta. Per tant, hi ha una clara evidència de que les interaccions amb l’ambient són una part clau en el seu desenvolupament. Actualment s’accepta que es tracta de malalties complexes en les que la interacció genoma-epigenoma-ambient és clau per precipitar el fenotip cardíac. Estudis recents han revelat que les alteracions en l’expressió dels miRNAs, factor epigenètic capaç de regular l’expressió gènica, poden donar lloc a CC. Els estudis de screening i seqüenciació han permès identificar múltiples miRNAs i els seus gens diana. La seva presència en el plasma els converteix en potencials eines de diagnòstic perinatal no-invasiu. Així com el seu paper regulador i cardioprotector, en candidats terapèutics. L’objectiu d’aquesta revisió és comentar quina és la relació entre els miRNAs i les CC i quins possibles avantatges i avanços clínics suposa.

[eng] Congenital heart defects (CHD) are structural anomalies of the heart that originate during embryonic development. This disease represents the most important cause of children mortality and morbidity. CHD is considered to have a multifactorial inheritance, as only 20% of cases can be genetically explained. The rest of them have an unknown etiology. Moreover, they have a characteristic profile of autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance. Therefore, there is a clear evidence that environment interactions are a key part of their CHD. It is now accepted that these are complex diseases in which the genome-epigenome-environment interaction is key for CHD development. Recent studies have revealed that alterations in miRNA, an epigenetic factor capable of regulating gene expression, can lead CHD. Multiple miRNAs and their target genes have been identified by screening and sequencing methods. Their presence in plasma makes them potential tools for non-invasive perinatal diagnosis. As well as its regulatory and cardioprotective role, in therapeutic candidates. The objective of this review is to comment the relationship between miRNAs and CHD, as well as the possible advantages and clinical advances that this entail.