[spa] Introducción
El interés por la litiasis renal en la edad pediátrica está aumentando. Se ha descrito un
aumento de su incidencia y características etiopatogénicas específicas en este grupo
de edad. Otras características propias de los pacientes pediátricos son: tener un
organismo en desarrollo, mayor sensibilidad a radiación en las pruebas diagnósticas en
cuanto a efectos secundarios, menor disponibilidad de aparataje para las técnicas
aplicadas a la resolución de los cálculos que no se expulsan espontáneamente, así
como mayor tasa de recurrencia de los cálculos que los adultos. Además, un paciente
que debuta con litiasis renal en la edad pediátrica tiene un periodo de vida prolongado
por delante para el que habrá que intentar conseguir el mejor control posible de su
enfermedad, ya que la enfermedad litiásica renal debe entenderse, en muchos casos,
como una enfermedad crónica. Todo ello hace que los pacientes pediátricos requieran
un manejo diagnóstico y terapéutico diferenciado. Para conseguirlo, es preciso
conocer mejor todos los mecanismos implicados.
Por otra parte, es deseable tener datos propios del ámbito geográfico en el que se
desempeña la labor asistencial. Los factores genéticos, ambientales o de hábitos de
vida que influyen en la génesis de la enfermedad pueden variar sensiblemente.
Contenido de la investigación
Así pues, planteamos y desarrollamos un registro de ámbito nacional para pacientes
menores de 18 años de edad con litiasis renal y cálculo analizable remitido al
Laboratorio de Investigación en Litiasis Renal de la Universitat de les Illes Balears,
auspiciado por la Asociación Española de Nefrología Pediátrica (AENP), en el que los
colaboradores introducían junto con los datos demográficos del paciente, datos clínicos y el estudio metabólico urinario. Los resultados de este registro han sido
estudiados estadísticamente, efectuando un corte en el mismo. Los pacientes eran
predominantemente varones, con una mediana de edad en torno a 6 años. Era
frecuente (aunque no mayoritario) el antecedente de infección urinaria y de anomalías
del tracto urinario. Uno de los hallazgos más destacables es la diferencia con la
tipología de la litiasis de los adultos: hay una mayor prevalencia de cálculos de fosfato
amónico magnésico y de hidroxiapatita, y menor de urato, lo cual era un hecho ya
conocido. Sin embargo, dentro de los pacientes del estudio, este patrón diferencial
(tipología, predominio marcado de varones) se observaba principalmente en los niños
más pequeños. Los mayores de 6 años de edad mostraban una tipología similar a los
adultos, prácticamente sin cálculos infectivos y con elevada prevalencia de oxalato
cálcico dihidrato. En consecuencia, entre los pacientes más mayores eran más
prevalentes los antecedentes familiares de litiasis renal, la hipocitraturia y el cociente
calcio/citrato en rango de riesgo de cristalización para sales cálcicas.
Realizamos, por otra parte, una encuesta entre los miembros de la AENP para conocer
mejor las prácticas en el estudio metabólico urinario de la litiasis renal. Puestas en
relación con las recomendaciones actuales, se observó que, en una proporción
significativa de encuestados, la práctica clínica no se adecuaba a la evidencia científica
en varios aspectos.
Derivado de todo ello, procedimos a crear un grupo de trabajo mixto entre la AENP y
la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), para la revisión de la
evidencia científica disponible y la elaboración de un documento de consenso
específico con recomendaciones en el estudio metabólico urinario de la litiasis renal
en pediatría. El documento está en proceso de publicación.
Conclusión
Así pues, hemos avanzado en el conocimiento de la litiasis renal en pacientes
pediátricos españoles, hemos detectado oportunidades de mejora en cuanto al estudio
de los mecanismos etiopatogénicos implicados y hemos desarrollado una acción para
implementar esta mejora.
[cat] Introducció
L'interès per la litiasi renal en l'edat pediàtrica està augmentant. S'ha descrit un
augment de la seva incidència i s'han observat característiques etiopatogèniques
específiques en aquest grup d’edat. Altres característiques pròpies dels pacients
pediàtrics són: tenir un organisme en desenvolupament, major sensibilitat a radiació
en les proves diagnòstiques pel que fa a efectes secundaris, menor disponibilitat
d'aparells per a les tècniques aplicades a la resolució dels càlculs que no s'expulsen
espontàniament, així com la major taxa de recurrència dels càlculs que els adults. A
més, un pacient que debuta amb litiasi renal en l'edat pediàtrica té un període de vida
perllongat per davant. Caldrà intentar aconseguir el millor control possible de la seva
malaltia, ja que la malaltia litiàsica renal s'ha d'entendre, en molts de casos, com una
malaltia crònica. Tot això fa que els pacients pediàtrics requereixin un maneig
diagnòstic i terapèutic diferenciat. Per aconseguir-ho, cal conèixer millor tots els
mecanismes implicats.
D’altra banda, és desitjable tenir dades pròpies de l'àmbit geogràfic en què es
desenvolupa la tasca assistencial. Els factors genètics, ambientals o d'hàbits de vida
que influeixen en la gènesi de la malaltia poden variar sensiblement. Contingut de la investigació
Així doncs, plantejàrem i desenvolupàrem un registre d'àmbit nacional per a pacients
menors de 18 anys d'edat amb litiasi renal i càlcul analitzable remès al Laboratori
d'Investigació en Litiasi Renal de la Universitat de les Illes Balears, amb el suport de
l'Associació Espanyola de Nefrologia Pediàtrica (AENP), en el qual els col·laboradors
introduïen juntament amb les dades demogràfiques del pacient, les seves dades
clíniques i estudi metabòlic urinari. Els resultats d'aquest registre han estat estudiats
estadísticament, efectuant un tall en el mateix registre. Els pacients eren
predominantment de sexe masculí, amb una mitjana d'edat al voltant de 6 anys. Era
freqüent (encara que no majoritari) l'antecedent d'infecció urinària i d'anomalies del
tracte urinari. Una de les troballes més destacables és la diferència amb la tipologia de
la litiasi dels adults: hi ha una major prevalença de càlculs de fosfat amònic magnèsic i
d'hidroxiapatita, i menor d'urat, la qual cosa era un fet ja conegut. No obstant això,
entre els pacients de l'estudi, aquest patró diferencial (tipologia, predomini marcat
d'homes) s'observava principalment en els nins més petits. Els majors de 6 anys d'edat
mostraven una tipologia similar als adults, pràcticament sense càlculs infectius i amb
elevada prevalença d'oxalat càlcic dihidrat. En conseqüència, entre els pacients més
grans, eren més prevalents els antecedents familiars de litiasi renal, la hipocitratúria i
el quocient calci/citrat en rang de risc de cristal·lització per sals càlciques.
Realitzàrem, per altra banda, una enquesta entre els membres de la AENP per conèixer
millor les pràctiques en l'estudi metabòlic urinari de la litiasi renal. Posades en relació
amb les recomanacions actuals, es va observar que, en una proporció significativa
d'enquestats, la pràctica clínica no s'adequava a l'evidència científica en diversos
aspectes.Derivat de tot això, procedírem a crear un grup de treball mixt entre la AENP i la
Societat Espanyola de Medicina de Laboratori (SEQCML), per a la revisió de l'evidència
científica disponible i l'elaboració d'un document de consens específic amb
recomanacions en l'estudi metabòlic urinari de la litiasi renal en pediatria. El document
està pendent de publicació.
Conclusió
Així doncs, hem avançat en el coneixement de la litiasi renal en pacients pediàtrics
espanyols, hem detectat oportunitats de millora pel que fa a l'estudi dels mecanismes
etiopatogènics implicats i hem desenvolupat una acció per implementar aquesta
millora.
[eng] Introduction
There is an increasing interest in pediatric renal lithiasis all over the world. Its incidence
is rising and specific etiopathogenic characteristics have been observed for this group
of age. Other characteristics of pediatric patients are: the fact of having a developing
organism, the higher sensitivity to radiation in diagnostic tests in terms of side effects,
the lower availability of equipment for techniques applied to stone resolution when
they are not passed spontaneously, as well as the higher rate of stone recurrence than
adults. In addition, patients presenting with renal lithiasis in the pediatric age has a
prolonged period of life ahead. Thus, we will have to make our best to improve the
control of their disease, taking into account that renal lithiasis should be understood,
in many cases, as a chronic disease. As a summary, pediatric patients require a differentiated diagnostic and therapeutic management. To achieve this, it is necessary
to better understand all the mechanisms involved.
On the other hand, it is desirable to have specific data for the geographical area from
which our patients come. Genetic, environmental or lifestyle habits that influence the
genesis of the disease can vary significantly according to the territory.
Research content
Thus, we proposed and developed a nationwide registry for patients under 18 years of
age with renal lithiasis and whose stones had been sent to the Renal Lithiasis Research
Laboratory of the University of the Balearic Islands. This registry was sponsored by the
Spanish Association of Pediatric Nephrology (AENP in Spanish). In this registry,
collaborators introduced demographic and clinical data along with the urinary
metabolic study. The results of this registry have been studied statistically. Patients
were predominantly male, with a median age of about 6 years old. Past urinary tract
infection and a history of urinary tract abnormalities were frequent (although not in a
majority of cases). One of the most remarkable findings was the difference with the
typology of the lithiasis of adults: there was a higher prevalence of magnesium
ammonium phosphate and hydroxyapatite stones, and lower urate stones. This is a
known fact. However, among our patients, this differential pattern (typology, marked
male predominance) was observed mainly in the youngest children. Those above 6
years of age showed a typology similar to adults, with virtually no infectious stones and
a high prevalence of calcium oxalate dihydrate. Consequently, the family history of
renal lithiasis, hypocitraturia and the calcium / citrate ratio in the risk range of
crystallization for calcium salts were more prevalent among older patients.
On the other hand, we conducted a survey among the members of the AENP to learn
more about the practices in the urinary metabolic study for renal lithiasis. Compared to the current recommendations, it was observed that clinical practice did not fit the
scientific evidence in several aspects, at least in a significant proportion of
respondents.
Derived from all this, we proceeded to create a mixed working group between the
AENP and the Spanish Society of Laboratory Medicine (SEQCML), for the review of the
available scientific evidence. A consensus document was redacted with
recommendations for the urinary metabolic study in pediatric patients with renal
lithiasis. The document is being reviewed and ahead of publication.
Conclusions
Thus, we have advanced in the knowledge of renal lithiasis in Spanish pediatric
patients, we have detected opportunities for improvement in the study of its
etiopathogenic mechanisms and we have developed an action to implement this
improvement.