Caracterización molecular de la Beta-Talasemia y hemoglobinopatías estructurales en las Islas Baleares

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dc.contributor.author López Escribano, Herminio
dc.date 2010
dc.date.accessioned 2021-02-16T10:24:18Z
dc.date.available 2021-02-16T10:24:18Z
dc.date.issued 2021-02-16
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/11201/155105
dc.description.abstract [spa] El objetivo principal de este trabajo ha sido realizar un estudio poblacional suficientemente amplio para poder conocer la prevalencia de β-talasemia minor en cada una de las islas del archipiélago balear (una de las regiones españolas con mayor prevalencia de esta enfermedad), además de determinar la frecuencia de las mutaciones detectadas. También nos planteamos valorar la incidencia de la anemia falciforme y otras hemoglobinopatías estructurales en recién nacidos, debido a que el fenómeno de inmigración ha aumentado considerablemente en Baleares en los últimos años y que la mayoría de inmigrantes provienen de poblaciones de riesgo para distintas hemoglobinopatías. Los resultados obtenidos, junto con el estudio de la asociación genotipo-fenotipo que presenten estas mutaciones, han permitido diseñar protocolos clínicos de actuación en aquellos individuos que presenten parámetros hematológicos indicativos de rasgo talasémico u otras hemoglobinopatías, encaminados al diagnóstico molecular de los mismos y al consejo genético. ca
dc.format application/pdf
dc.format.extent 190 ca
dc.language.iso spa ca
dc.publisher Universitat de les Illes Balears
dc.rights all rights reserved
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject.other Genética de poblaciones ca
dc.subject.other Islas Baleares ca
dc.subject.other Anemia falciforme ca
dc.subject.other Hb S ca
dc.subject.other Hemoglobinopatías estructurales ca
dc.subject.other Hemoglobina ca
dc.subject.other β-talasemia ca
dc.subject.other Genètica de poblacions ca
dc.subject.other Illes Balears ca
dc.subject.other Anèmia falciforme ca
dc.subject.other Hemoglobinopaties estructurals ca
dc.subject.other β-talassèmia ca
dc.subject.other Population genetics ca
dc.subject.other Balearic Islands ca
dc.subject.other Sickle cell disease ca
dc.subject.other Estructural haemoglobinopathies ca
dc.subject.other Haemoglobin ca
dc.subject.other β-thalassaemia ca
dc.title Caracterización molecular de la Beta-Talasemia y hemoglobinopatías estructurales en las Islas Baleares ca
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.subject.udc 57 - Biologia ca
dc.subject.udc 575 - Genètica general. Citogenètica general. Immunogenètica. Evolució. Filogènia ca
dc.subject.ac Genètica ca
dc.contributor.director Picornell Rigo, Antònia
dc.contributor.director Parera Rosselló, Maria Magdalena


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