Paper dels STRs al camp de la genètica forense

Abstract

[cat] Actualment hi ha una gran quantitat de marcadors moleculars de DNA disponibles en el camp de la Genètica Forense, entre els quals destaquen els Short Tandem Repeats (STRs), que són els marcadors per excel·lència en els casos d’investigació criminal o relacions de parentiu. Per aquest motiu es poden trobar milers de publicacions, tant d’aspectes tècnics com de dades poblacionals de marcadors STRs, que són estrictament necessàries per a l’aplicació i correcta interpretació dels resultats a la casuística forense. En aquest treball es presenta una recerca bibliogràfica de les principals aplicacions dels STRs tant en la Genètica Forense humana com en la no-humana. A més, es fa una anàlisi dels resultats de 50 proves de parentiu realitzades al laboratori de Genètica de la UIB, a partir de les quals es determinen les freqüències al·lèliques per a 17 marcadors STRs i paràmetres d’interès forense de la població resident mallorquina. Els resultats indiquen un major percentatge de publicacions al camp de la Genètica Forense humana, en comparació a la nohumana, amb una clara progressió en el nombre d’investigacions publicades al llarg dels anys. Respecte a l’anàlisi estadística dels informes pericials, s’ha elaborat una base de dades pels 17 marcadors STRs d’ús forense per a la població resident mallorquina. Aquests marcadors han mostrat alts nivells de diversitat, que s’ajusten a l’equilibri de HW i tan sols mostren desviacions significatives al Desequilibri de Lligament els marcadors Penta E i Penta D. Els valors d’Índex i Probabilitat de Paternitat (IP i W, respectivament) obtinguts amb aquesta base de dades, comparats amb els derivats de l’ús d’una població de referència general, posen de manifest diferències que depenen de les freqüències dels al·lels implicats en cada cas.

[eng] Nowadays, there is a large number of molecular DNA markers available in Forensic Genetics, among which stands out Short Tandem Repeats (STRs) for being the markers par excellence in cases of criminal or kinship investigation. For this reason, millions of publications with genetic data of STR exist for different populations, which are essentials for the correct application and statistical interpretation of the results. The aim of the present study is to present the main uses of the STRs in human and no-human Forensic Genetics based on a bibliography research. Moreover, an analysis of the results of 50 kinship tests made at UIB’s Genetics laboratory was carried out to obtain allelic frequencies for 17 STR loci. In addition, a number of forensically useful parameters are reported. The results showed a higher percentage of investigations about the human Forensic Genetic, in comparison with the no-human, as well as a clear progression over the years in the number of published researches. Regarding the statistical analysis, a database has been developed for the 17 STRs markers for forensic use for the Majorcan resident population. These markers have shown high level of diversity , no evidence for departure from HW equilibrium and only a significative deviation for the Linkage Disequilibrium was shown for the Penta E and Penta D pair. The Index and Probability of Paternity (IP and W, respectively) values obtained with that database were compared to those obtained for the general reference population (Spanish) observing differences that depend on the involved allele in each case.