Síndrome de Turner: aspectos genéticos, clínicos y prevalencia

Abstract

[spa] El síndrome de Turner se define como la monosomía de los cromosomas sexuales (45,X). La prevalencia suele ser de 50 casos por cada 100.000 mujeres, sin embargo, hay estudios que indican un gran infradiagnóstico de las pacientes. Este síndrome se caracteriza por anomalías esqueléticas, como cubitus valgus o altura menor a la media, además de una amenorrea característica a causa de una insuficiencia ovárica, entre muchos otros. Se ha podido averiguar que el ST podría estar provocado por una no-disyunción meiótica en los gametos paternos. Existen variaciones genéticas a parte de la típica monosomía, como es el caso de los genotipos con isocromosoma, cromosomas en anillo o deleciones, además de mosaicismos. Existe una influencia clara del imprinting, además de indicios de influencia de la epigenética. Aquí se realiza una búsqueda bibliográfica acerca de este síndrome, con el objetivo de averiguar la relación cariotipo-fenotipo, concretar las variantes genéticas, el efecto de la epigenética e imprinting, las causas y averiguar la prevalencia general. Se pudo encontrar que las variantes genotípicas más comunes fueron Turner “puro” 45,X, mosaico 45,X/46,X,i(Xq), isocromosoma “puro” 46,X,i(Xq) y, por último, el mosaico 45,X/46,XX. Se averiguó que los síntomas más graves se presentaban en el caso de monosomía “pura”, mientras que los más leves se presentaban en el mosaicismo. Se pudo comprobar la influencia del imprinting, por la cual aquellas pacientes con el cromosoma materno intacto tenían más efectos clínicos, y de la epigenética, donde 9 genes destacaron como posibles candidatos de ser los causantes de algunos de los rasgos fenotípicos. El posible origen se podría deber o a una no disyunción en la meiosis, o a errores en la metafase o anafase en la mitosis durante la formación del cigoto. Aún siendo un síndrome bastante conocido, no se han realizado los estudios necesarios para apreciar la prevalencia real de éste, ya que muchas no tienen signos aparentes y se diagnostican muy tarde. Para evitarlo, lo mejor sería aplicar técnicas de diagnóstico prenatal, consiguiendo así el total de pacientes con este síndrome.

[eng] Turner's syndrome is defined as the sexual chromosome monosomy (45,X). Prevalence use to be 50 cases in every 100 000 newborns, although some studies indicate an under-diagnostic of the patients. This syndrome is characterized by skeletal anomalies, as cubitus valgus or short stature and characteristic amenorrhea caused by ovary insufficiency. It has been seen that TS could be originated by paternal meiotic nondisjunction. Various genetic variants exist apart from monosomy, like isochromosome genotypes, ring chromosomes, deletions, and mosaicism. Furthermore, there is a clear imprinting influence and hints of epigenetic influence. Here is bibliographic research performed to investigate the karyotype-phenotype relationship, genetic variants, epigenetic and imprinting influence, monosomy causes, and illustrate general prevalence. It was demonstrated that the most common variants were “pure” Turner 45,X, 45,X/46,X,i(Xq) mosaic, “pure” isochromosome 46,X,i(Xq) and 45,X/46,XX mosaic. Its seen that the more severe symptoms were in 45,X, while the less severe on 45,X/46,XX mosaic. Imprinting was demonstrated to have a significant effect, as the patients with maternal chromosomes have more clinical traits than the others. Epigenetics has a possible effect, too, as nine genes stood up as candidates to cause some phenotypic features. Monosomy origin seems to be meiosis nondisjunction or mitotic metaphase/anaphase errors during zygote formation. Even being a relatively well-known syndrome, there are not many studies focused on TS prevalence. This lack of studies means that is not known the real prevalence since there are many girls without apparent signs diagnosticated very late in their lives. To avoid it, applying prenatal diagnostics is needed, thus getting the total syndrome patients.