Características epidemiológicas, clínicas, genéticas y respuesta al tratamiento de pacientes adultos diagnosticados de fiebre mediterránea familiar (FMF) en las islas Baleares

Abstract

[spa] La fiebre mediterránea familiar (FMF) es la enfermedad autoinflamatoria monogénica más frecuente. Está asociada a alteraciones en el gen MEFV (MEditerranean FeVer) situadas en el cromosoma 16. Los principales síntomas son ataques de inflamación aguda en las serosas que conducen a dolor abdominal febril recurrente en la mayoría de los casos. Afecta principalmente a pacientes originarios de países del área Mediterránea. Se estima que a nivel mundial existirían aproximadamente 100.000 pacientes afectos de FMF. La FMF suele debutar en la infancia (80% de los casos). En los estudios publicados se identificó una edad media de inicio de la clínica 9,6 ± 8,6 años y de diagnóstico de la enfermedad 16,4 ± 11,6. Los pacientes con FMF presentan una inflamación subclínica continua. Esta situación puede predisponer al desarrollo de amiloidosis secundaria (AA) que es la complicación más severa de la enfermedad y principal causa de mortalidad en estos pacientes. El diagnóstico de FMF se basa en una combinación de manifestaciones clínicas, analíticas y diagnóstico genético. El motor principal del tratamiento es la colchicina (grado II de evidencia), que es eficaz para controlar los ataques y para prevenir la amiloidosis secundaria. Como objetivo principal, se busca mejorar la calidad de vida de estos pacientes.