Cercant els orígens: cognoms i genètica a la població menorquina

Abstract

[cat] El cromosoma Y, igual que els cognoms en la majoria de cultures, s’hereten paternalment. Això implica que els homes que comparteixen un mateix cognom tendeixen a tenir un cromosoma Y igual o similar. En aquest treball s’han analitzat 17 Short Tandem Repeats (STRs) del cromosoma Y de 45 individus menorquins portadors de 3 dels cognoms més freqüents de Menorca, concretament, dels cognoms Gomila, Moll i Sintes, per tal de determinar si són monofilètics o, per contra, tenen més d’un origen. També s’ha analitzat una mostra de 64 individus de la població menorquina general com a població Control. El grau de polimorfisme observat a la població Control es troba dins el rang habitual en altres poblacions. En canvi, en els cognoms estudiats s’ha vist un grau de polimorfisme baix, essent els marcadors més variables el DYS390 en els individus Gomila, DYS439 en els Moll i DYS456 en els Sintes. S’han observat 71 haplotips diferents, cap d’ells compartit entre els tres cognoms, però sí alguns entre la població Control i els cognoms Gomila i Sintes. Respecte als haplogrups, la població Control en presentà 11 diferents (essent els més freqüents R1b i E1b1), mentre que els cognoms majoritàriament formen part de l’haplogrup R1b. Finalment, s’han observat entre 1 i 3 grups majors de descendència (MDCs) dins cada cognom amb una proporció d’individus que hi pertanyen alt, indicant l’existència d’entre 1 i 3 fundadors principals per a cada cognom. En futurs estudis més amplis s’hauria d’esbrinar si els principals cognoms menorquins segueixen el mateix patró observat a altres estudis, on es conclou que el nombre de MDCs i la proporció d’homes que pertanyen a aquests es correlacionen negativament amb la freqüència dels cognoms, al contrari que la diversitat genètica i el nombre de clústers descendents.

[spa] El cromosoma Y, igual que los apellidos en la mayoría de las culturas, se heredan paternalmente. Esto implica que los hombres que comparten un mismo apellido tienden a tener un cromosoma Y igual o parecido. En este trabajo se han analizado 17 Short Tandem Repeats (STRs) del cromosoma Y de 45 individuos menorquines portadores de 3 de los apellidos más frecuentes de Menorca, concretamente, de los apellidos Gomila, Moll y Sintes, con el objetivo de determinar si son monofiléticos o, en cambio, tienen más de un origen. También se ha analizado una muestra de 64 individuos de la población menorquina general como población Control. El grado de polimorfismo observado en la población Control se encuentra dentro del rango habitual en otras poblaciones. En cambio, en los apellidos estudiados el grado de polimorfismo es bajo, siendo los marcadores más variables el DYS390 en los individuos Gomila, DYS439 en los Moll y DYS456 en los Sintes. Se han observado 71 haplotipos diferentes, ninguno de ellos compartido entre los tres apellidos, pero sí algunos entre la población Control y los apellidos Gomila y Sintes. Respecto a los haplogrupos, la población Control presentó 11 diferentes (siendo R1b y E1b1 los más frecuentes), mientras que los apellidos mayoritariamente forman parte del haplogrupo R1b. Finalmente, se han observado entre 1 y 3 grupos mayores de descendencia (MDCs) en cada apellido con un porcentaje alto de individuos que pertenecen a estos, indicando la existencia de entre 1 y 3 fundadores principales para cada apellido. En futuros estudios más amplios debería averiguarse si los principales apellidos menorquines siguen el mismo patrón observado en otros estudios, en los que se concluye que el número de MDCs y la proporción de hombres que pertenecen a estos se correlacionan negativamente con la frecuencia de los apellidos, al contrario que la diversidad genética y el número de clústeres descendentes.

[eng] The Y-chromosome, like surnames in most cultures, is inherited paternally. This implies that men sharing the same surname tend to have an identical or similar Y-chromosome. In this study, we analysed 17 Short Tandem Repeats (STRs) from 45 Minorcan males' Y chromosome, each of them carrying 3 of the most common surnames from the island of Minorca: Gomila, Moll and Sintes. Our objective was to determine whether they share a common ancestor (monophyletic) or, on the contrary, they are polyphyletic. A sample of 64 males from the general Minorcan population was also analysed as a Control population. In this population, we found a degree of polymorphism within the usual range in other populations. In contrast, a low degree of polymorphism was observed in the surnames studied, being the most variable markers DYS390 in individuals Gomila, DYS439 in Molls and DYS456 in Sintes. Seventy-one different haplotypes were found, none of them shared among the three surnames, but some of them did between Control population and the Gomila and Sintes surnames. Control population presented 11 different haplogroups (the most frequent ones being R1b and E1b1), while surnames mostly belonged to haplogroup R1b. Finally, each surname presented between 1 and 3 major descendent clusters (MDCs) with a high amount of individuals belonging to these MDCs, indicating the existence of 1 to 3 main founders for each surname. In future broader studies, we should discover whether the main Minorcan surnames follow the same pattern observed in other studies, which concluded that the number of MDCs and the proportion of males belonging to them are negatively correlated with surname frequency, unlike genetic diversity and the number of descendant clusters