Estudi de la diversitat i Origen de l’haplogrup d’ADN mitocondrial R0a2m en humans

Abstract

[cat] La genètica de poblacions ens permet estudiar la distribució de les freqüències de variants genètiques de les poblacions a través de marcadors moleculars com els SNPs (Single Nucleotide Polymorphism). En el cas de l’ADN mitocondrial, que presenta herència per via materna, els SNPs s’utilitzen per determinar l’haplotip i haplogrup de l’individu i així conèixer el seu origen evolutiu per aquesta via. A Mallorca els xuetes presenten un origen evolutiu procedent dels jueus d’Orient Mitjà que varen migrar durant la Diàspora Jueva. S’ha vist que el 20,2% dels individus d’aquesta comunitat presenten l’haplogrup R0a2m, el qual està poc representat tant a nivell regional com a nivell mundial. L’objectiu d’aquest estudi és determinar origen de l’haplogrup R0a2m i les seves ramificacions, analitzar la seva diversitat, i confirmar i datar les branques de l’haplogrup R0a2m i R0a2m1. Per aquest motiu s’han genotipat i analitzat 40 mostres d’individus amb l’haplogrup R0a2m procedents de fonts bibliogràfiques i bases de dades d’empreses privades d’arreu del món. De les 40 mostres analitzades s’han obtingut 14 haplotips diferents corresponents amb una diversitat genètica elevada (0,8513 +/– 0,0369). A més s’ha pogut confirmar l’exclusivitat de la mutació A13858G dels individus xuetes mallorquins que formarien la nova subbranca R0a2m1 (~0,33 Kya). Amb aquests resultats es planteja que l’origen evolutiu dels xuetes es trobaria entre els individus jueus de l’Est d’Europa. En el futur seria necessari realitzar més estudis amb una major mida mostral.