Melanoma: aspectos genéticos, clínicos y epidemiológicos

Abstract

[spa] El melanoma es un tipo agresivo de cáncer de piel que ha despertado un gran interés en la comunidad científica debido a su creciente incidencia y la necesidad de mejorar los enfoques terapéuticos existentes. El presente trabajo tiene como objetivo explicar los aspectos genéticos, clínicos y epidemiológicos actuales del melanoma cutáneo. En los últimos años, se han conseguido avances significativos en el tratamiento del melanoma gracias al desarrollo de nuevas terapias. Las inmunoterapias, que estimulan el sistema inmunológico para atacar las células cancerosas, y las terapias dirigidas, que bloquean las vías de señalización específicas del melanoma, han demostrado ser prometedoras. Además, la electroquimioporación, una técnica novedosa que combina pulsos eléctricos y agentes quimioterapéuticos, ha mostrado eficacia en el tratamiento localizado del melanoma. Sin embargo, el melanoma presenta desafíos en términos de resistencia al tratamiento. Por esta razón, se están llevando a cabo numerosas investigaciones para mejorar las terapias existentes y desarrollar enfoques más eficaces. Las nuevas líneas de investigación se centran en comprender mejor los mecanismos de resistencia, buscar nuevos agonistas para favorecer un microambiente inmunoactivo y buscar combinaciones terapéuticas más efectivas. En cuanto a los aspectos genéticos, se ha identificado que las vías de señalización que regulan la proliferación celular (BRAF, NRAS y NF1), el crecimiento y metabolismo (PTEN y KIT), la vida útil replicativa (TERT) y el control del ciclo celular (CDKN2A) están frecuentemente alteradas en el melanoma. Finalmente, desde el punto de vista epidemiológico, se ha observado un aumento en la incidencia del melanoma en regiones como Australia, Nueva Zelanda y Europa. Esto resalta la importancia de la prevención y la auto-examinación de las personas con riesgos conocidos.

[cat] El melanoma és un tipus agressiu de càncer de pell que ha despertat un gran interès a la comunitat científica a causa de la seva creixent incidència i la necessitat de millorar els enfocaments terapèutics existents. Aquest treball té com a objectiu explicar els aspectes genètics, clínics i epidemiològics actuals del melanoma cutani. En els darrers anys, s'han aconseguit avenços significatius en el tractament del melanoma gràcies al desenvolupament de noves teràpies. Les immunoteràpies, que estimulen el sistema immunològic per atacar les cèl·lules canceroses, i les teràpies dirigides, que bloquegen les vies de senyalització específiques del melanoma, han demostrat ser prometedores. A més, l'electroquimioporació, una nova tècnica que combina polsos elèctrics i agents quimioterapèutics, ha mostrat eficàcia en el tractament localitzat del melanoma. Tot i això, el melanoma presenta reptes en termes de resistència al tractament. Per això, s'estan duent a terme nombroses investigacions per millorar les teràpies existents i desenvolupar enfocaments més eficaços. Les noves línies de recerca se centren a comprendre millor els mecanismes de resistència, cercar nous agonistes per activar el microambient immunosuprimit i cercar combinacions terapèutiques més efectives. Pel que fa als aspectes genètics, s'ha identificat que les vies de senyalització que regulen la proliferació cel·lular (BRAF, NRAS i NF1), el creixement i metabolisme (PTEN i KIT), la vida útil replicativa (TERT) i el control del cicle cel·lular (CDKN2A) estan freqüentment alterades al melanoma. Finalment, des del punt de vista epidemiològic, s'ha observat un augment en la incidència del melanoma a regions com Austràlia, Nova Zelanda i Europa. Això destaca la importància de la prevenció i el seguiment regular de les persones en risc.

[eng] Melanoma is an aggressive type of skin cancer that has sparked great interest in the scientific community due to its increasing incidence and the need to improve existing therapeutic approaches. The present work aims to explain the current genetic, clinical and epidemiological aspects of cutaneous melanoma. In the last years, significant advances have been made in the treatment of melanoma, thanks to the development of new therapies. Immunotherapies, which stimulate the immune system to attack cancer cells, and targeted therapies, which block signaling pathways specific to melanoma, have shown promising results. In addition, electrochemoporation, a new technique that combines electrical pulses and chemotherapeutic agents, has shown efficacy in the localized treatment of melanoma. However, melanoma presents challenges in terms of resistance to treatment. For this reason, a lot of research is being carried out to improve existing therapies and develop more effective approaches. The new researches are focused on better understanding the resistance mechanisms, searching for new agonists to activate the immunosuppressed microenvironment, and searching for more effective therapeutic combinations. Regarding genetic aspects, it has been proved that the signaling pathways that regulate cell proliferation (BRAF, NRAS and NF1), growth and metabolism (PTEN and KIT), replicative lifespan (TERT) and cycle control cells (CDKN2A) are frequently altered in melanoma. Finally, from the epidemiological point of view, an increase in the incidence of melanoma has been observed in regions such as Australia, New Zealand and Europe. This highlights the importance of prevention and regular monitoring of people at risk.