Estudio descriptivo de serie de casos en pacientes con amiloidosis hereditaria por transtiretina y terapia renal sustitutiva

Abstract

[spa] La amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen de esta proteína, siendo una de las más importantes la mutación V30M. Esta entidad provoca depósito amiloide a distintos niveles (neurológico, cardíaco, renal, gastrointestinal, ocular, entre otros). Mallorca representa un foco mundialmente importante de ATTR V30M. Sin embargo, la afectación renal y su posterior desarrollo a enfermedad renal terminal ha sido poco estudiado en esta población. En este trabajo se presenta una serie de cinco casos de pacientes con ATTR V30M y enfermedad renal terminal con necesidad de terapias renales sustitutivas (TRS) del Hospital Universitario Son Llátzer, en Mallorca. Se describen las características clínicas, epidemiológicas y complicaciones de cada uno de ellos, comparándolos entre sí y con la cohorte portuguesa, quien representa el mayor foco mundial de esta enfermedad. Como resultado, se observan diferencias entre ambas cohortes en cuanto a edad de debut, supervivencia y clínica. No se observan diferencias de supervivencia entre la hemodiálisis y diálisis peritoneal, pero sí se ha visto que esta última presenta más complicaciones. Sin embargo, al tratarse de una serie de casos con tan pocos pacientes, los datos no son representativos.