Estudio clínico, genético y epidemiológico de la hemofília

Abstract

[spa] La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X que se caracteriza por una deficiencia en los factores de coagulación, específicamente el factor VIII en la hemofilia A y el factor IX en la hemofilia B. Esta deficiencia provoca una coagulación inadecuada de la sangre, lo cual conduce a hemorragias prolongadas en las articulaciones y músculos, incluso tras lesiones leves o de manera espontánea. Este trabajo tiene como objetivo actualizar los conocimientos generales sobre los aspectos clínicos, genéticos y epidemiológicos de la hemofilia. En las últimas décadas, los tratamientos han avanzado notablemente, y el tratamiento de elección actual es la administración regular de terapias de reemplazo del factor deficiente (FVIII o FIX). Su objetivo es prevenir hemorragias espontáneas, aunque presenta limitaciones, como el desarrollo de inhibidores, que son anticuerpos que neutralizan la actividad del factor de coagulación administrado. Debido a esto, más recientemente se considera que la “cura” podría estar entre las terapias génicas. Sin embargo, persisten retos significativos, especialmente en países en desarrollo donde el acceso a estos tratamientos puede ser limitado. Genéticamente, la hemofilia es causada por mutaciones en los genes F8 y F9, responsables de la producción de factores de coagulación VIII y IX, respectivamente. La herencia ligada al cromosoma X implica que los hombres, con un solo cromosoma X, son generalmente los afectados, mientras que las mujeres, con dos cromosomas X, son principalmente portadoras y raramente presentan síntomas. Epidemiológicamente, la hemofilia es una enfermedad relativamente rara, con una prevalencia estimada de 1 en 5000 varones para la hemofilia A y 1 en 30.000 para la hemofilia B. No obstante, su impacto en la calidad de vida de los pacientes es significativo. Los estudios epidemiológicos han demostrado variaciones en la prevalencia y severidad de la hemofilia entre diferentes poblaciones y regiones geográficas

[cat] L’hemofília és un trastorn hemorràgic hereditari lligat al cromosoma X que es caracteritza per una deficiència en els factors de coagulació, específicament el factor VIII a l’hemofília A i el factor IX a l’hemofília B. Aquesta deficiència provoca una coagulació inadequada de la sang, la qual cosa condueix a hemorràgies prolongades a les articulacions i músculs, fins i tot després de lesions lleus o de manera espontània. Aquest treball té per objectiu actualitzar els coneixements generales sobre els aspectes clínics, genètics i epidemiològics de l’hemofilia. A les darreres dècades, els tractaments han avançat notablement, i el tractament d’elecció actual és l’administració regular de teràpies de reemplaçament del factor deficient (FVIII o FIX). El seu objectiu és prevenir hemorràgies espontànies, tot i que presenta limitacions, com el desenvolupament d’inhibidors, que són anticossos que neutralitzen l’activitat del factor de coagulació administrat. A causa d’això, més recentment es considera que la “cura” podria trobar-se entre les teràpies gèniques. No obstant això, persisteixen reptes significatius, especialment en països en desenvolupament on l’accés a aquests tractaments por ser limitat. Genèticament, l’hemofília és causada per mutacions als gens F8 i F9, responsables de la producció de factors de coagulació VIII y IX, respectivament. L’herència lligada al cromosoma X implica que els homes, amb un únic cromosoma X, són generalment els afectats, mentre que les dones, amb dos cromosomes X, són principalment portadores i rarament presenten símptomes. Epidemiològicament, l’hemofília és una malaltia relativament rara, amb una prevalença estimada d’1 en 5000 homes però l’hemofília A i 1 en 30.000 per a l’hemofília B. No obstant això, el seu impacte en la qualitat de vida dels pacients és significatiu. Els estudis epidemiològics han demostrar variacions en la prevalença i la severitat de l’hemofília entre diferents poblacions i regions geogràfiques.

[eng] Hemophilia is an X-linked inherited bleeding disorder characterized by a deficiency in clotting factors, specifically factor VIII in hemophilia A and factor IX in hemophilia B. This deficiency causes inadequate blood clotting, which leads to prolonged bleeding in the joints and muscles, even after minor injuries or spontaneously. This paper aims to update the knowledge about the clinical, genetic and epidemiological aspects of hemophilia. In recent decades, treatments have advanced notably, and the current treatment of choice is the regular administration of replacement therapies for the deficient factor (FVIII or FIX). The goal is to prevent spontaneous bleeding, although there are limitations, such as the development of inhibitors, which are antibodies that neutralize the activity of the administered coagulation factor. Because of this, more recently it is considered that the “cure” might lie within gene therapies. However, significant challenges persist, especially in developing countries where access to these treatments may be limited. Genetically, hemophilia is caused by mutations in the F8 and F9 genes, responsible for the production of coagulation factors VIII and IX, respectively. X-linked inheritance means that men, with a single X chromosome, are generally affected, while women, with two X chromosomes, are mainly carriers and rarely present symptoms. Epidemiologically, hemophilia is a relatively rare disease, with an estimated prevalence of 1 in 5000 men for hemophilia A and 1 in 30.000 for hemophilia B. However, its impact on patients’ quality of life is significant. Epidemiological studies have demonstrated variations in the prevalence and severity of hemophilia among different populations and geographic regions