dc.contributor |
Amengual Cladera, Emilia |
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dc.contributor.author |
Pascual Bauzá, Bartolomé |
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dc.date |
2021 |
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dc.date.accessioned |
2022-03-16T12:55:55Z |
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dc.date.issued |
2021-09-14 |
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dc.identifier.uri |
http://hdl.handle.net/11201/158274 |
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dc.description.abstract |
[spa] Las cardiopatías congénitas (CC) consisten en alteraciones del corazón y de los grandes vasos
contiguos a este, mayoritariamente provocadas por problemas durante el desarrollo
embrionario. Estas afectan al 1% de los organismos nacidos vivos, y hasta un 10% si se
cuentan los que mueren dentro del útero. El objetivo de este estudio es demostrar cómo
afectan tanto el factor genético como el factor ambiental en la penetrancia de las CC y,
además, identificar cuáles son los procesos biológicos afectados e involucrados en el
desarrollo de dichos defectos cardíacos.
El síndrome 22q11.2DS o síndrome de DiGeorge, es el síndrome microdelecional más
frecuente en humanos (1/3000) y es una de las causas genéticas conocidas más frecuentes de
CC (1.9%). Este se ha utilizado como modelo en ratas Df1 para evaluar cómo se ve afectada
la penetrancia de las CC en los embriones al administrar a las madres gestantes dietas con
distintos niveles de VA, para así poder observar los efectos del factor ambiental en el
desarrollo de CC.
Los resultados obtenidos demuestran que la dieta materna y, más específicamente la
alteración de los niveles dietéticos de vitamina A (VA), son uno de los grandes moduladores
de la incidencia de CC en neonatos. La suplementación (10x) de la dieta materna con VA
durante la gestación, incrementa la frecuencia de defectos de arco aórtico del 29% al 52% en
embriones Df1 respecto a una dieta normal, mientras que una dieta con deficiencia de VA
(0x) no afecta al embrión, ya que presentan la misma frecuencia de CC (29%) que la dieta
control. En el caso de embriones WT, la dieta suplementada aumenta la estadística del 4% al
8% de malformados, mientras que la dieta deficiente provoca una disminución del 4% al 0%
de malformados. Además, los estudios moleculares demuestran que la suplementación de
VA provoca una serie de efectos en el embrión, como: una represión general de la expresión
génica; una reducción de los procesos anabólicos; menor proliferación y migración celular
acompañada de un incremento en la apoptosis celular; mayor generación de estrés oxidativo
acompañado de un incremento del daño en el ADN y una mayor inflamación.
Todo ello implica que la probabilidad de tener descendencia con una CC depende no solo de
la genética del embrión sino también de factores ambientales, como la dieta, que condicionan
su desarrollo. |
ca |
dc.description.abstract |
[eng] Congenital heart disease (CC) consists of alterations of the heart and the large vessels
adjacent to it, mainly caused by problems during embryonic development. These affect
1% of organisms born alive, and up to 10% if you take those that die in utero into
account. The objective of this study is to demonstrate how both the genetic factor and
the environmental factor affect the penetrance of CC and, furthermore, to identify which
are the biological processes affected and involved in the development of said heart
defects.
4
The 22q11.2DS syndrome, or DiGeorge syndrome, is the most common microdeletion
syndrome in humans (1/3000) and is one of the most commonly known genetic causes
of CHD (1.9%). This has been used as a model in Df1 rats to evaluate how the penetrance
of CC is affected in embryos when diets with different levels of VA are administered to
pregnant mothers, to observe the effects of the environmental factor on the
development of CC.
The results obtained show that the maternal diet and, more specifically, the alteration
of the dietary levels of vitamin A (VA), are one of the great modulators of the incidence
of CC in neonates. Supplementation (10x) of the maternal diet with VA during
pregnancy increases the frequency of aortic arch defects from 29% to 52% in Df1
embryos compared to a normal diet, while a diet with VA deficiency (0x) does not
affects the embryo, since they have the same frequency of CC (29%) as the control diet.
In the case of WT embryos, the supplemented diet increases the statistic from 4% to
8% of the malformed, while the deficient diet causes a decrease from 4% to 0% of the
malformed. Furthermore, molecular studies show that VA supplementation causes a
series of effects in the embryo, such as: a general repression of gene expression; a
reduction in anabolic processes; less cell proliferation and migration accompanied by
an increase in cell apoptosis; greater generation of oxidative stress accompanied by
increased DNA damage and increased inflammation. All this implies that the probability
of having offspring with CC depends not only on the genetics of the embryo but also on
environmental factors, such as diet, that determine its development |
ca |
dc.format |
application/pdf |
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dc.language.iso |
spa |
ca |
dc.publisher |
Universitat de les Illes Balears |
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dc.rights |
all rights reserved |
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dc.rights |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
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dc.subject.other |
Cardiopatías Congénitas |
ca |
dc.subject.other |
Síndrome de DiGeorge |
ca |
dc.subject.other |
Ratones Df1 |
ca |
dc.subject.other |
Malformaciones cardiacas |
ca |
dc.subject.other |
Vitamina A |
ca |
dc.title |
Efectos de las alteraciones dietéticas maternas en VA sobre el desarrollo de CC embrionarias e identificación de las vías de señalización implicadas |
ca |
dc.type |
info:eu-repo/semantics/masterThesis |
ca |
dc.type |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
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dc.date.updated |
2022-02-01T07:21:10Z |
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dc.date.embargoEndDate |
info:eu-repo/date/embargoEnd/2050-01-01 |
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dc.embargo |
2050-01-01 |
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dc.rights.accessRights |
info:eu-repo/semantics/embargoedAccess |
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